Mijn verhaal

Voorwoord     

Als je voor het eerst over een ziekte hoort die je niet kent, dan wil je hier natuurlijk meer over weten, het is immers nieuw voor je!

Je gaat dan op zoek naar informatie uit o.a kranten, boeken of het internet. De informatie die je zoekt is soms moeilijk te vinden. Om deze reden heb ik deze website opgericht, om informatie weer te geven over het Werner Syndroom. Een andere reden is om in contact te komen met lotgenoten van het Werner Syndroom, en hierover te praten. Ik hoop hiermee in mijn opzet te slagen.

Er worden nog steeds nieuwe patiënten ontdekt, en natuurlijk wordt het soms helemaal niet ontdekt, in veel landen is de medische kennis nog niet genoeg ontwikkeld. Patiënten waarbij het Werner Syndroom ontdekt wordt kunnen worden ingeschreven in het Internationaal register te Washington (USA). Het is op een vrijwillige basis, alleen met toestemming van de patiënt kan er bij hem of haar onderzoek gedaan worden. Er worden dan een paar buisjes bloed afgenomen in het ziekenhuis ter plaatse en opgestuurd naar de universiteit van Washington, er wordt dan een DNA-onderzoek gestart.

Medische ontwikkelingen (zoals o.a kanker, atherosclerose, hartkwalen, sarcoom, suikerziekte type 2 en staar) die bij de patiënt ontstaan, zullen in het Internationaal register worden bijgehouden, zodoende krijgt het onderzoekers-team een nog beter beeld van het Werner Syndroom bij patiënten.

Ga naar het begin van de pagina

Mijn verhaal

Geschreven op 03-06-2011 te Nederland

Mijn jeugd

Om te beginnen wil ik schrijven dat ieder mens een verhaal heeft, dus ook ieder verhaal is dan uniek, hier volgt in ieder geval mijn verhaal.
Ik probeer het zo duidelijk mogelijk op te schrijven. Om mijn verhaal te vertellen moet ik even terug gaan in de tijd om een verband te leggen tussen de eerste symptomen of uiterlijke kenmerken en het Werner Syndroom.

Ik was denk ik een jaar of 12, (het was het jaar 1988), toen ik voor het eerst naar een kliniek ging voor mijn platvoeten, er werden röntgenfoto's van mijn voeten gemaakt.
De specialist vertelde dat ik een extreem doorgezakte voeten had, en er waarschijnlijk een operatie aan de pezen in de voet gedaan moesten worden.
Gelukkig was dat niet nodig, maar ik moest vanaf dat moment wel met steunzolen (een metalen plaat) lopen, en wanneer dat niet meer nodig zou zijn, ik altijd stevige schoenen moest dragen.
Toen ik een jaar of 18 was gebruikte ik de steunzolen niet meer en droeg voortaan stevige schoenen. Allemaal heel normaal want er zijn wel meer mensen met platvoeten.

Op een jaar of 14 kreeg ik via de school een voorspelling te horen, wat mijn uiteindelijke lengte zou zijn als ik volwassen was. de voorspelling was (met een groeispurt) meegenomen, dat 1.85 m. haalbaar moest zijn, (gemiddelde lengte tussen de ouders + een paar cm) uiteindelijk werd ik maar 1.72 m, een groeispurt is uitgebleven.
Verder ben ik altijd tenger van lichaamsbouw geweeest en heb ik altijd een ondergewicht gehad. Mijn stem is altijd hoog geweest, voor zover ik me dat herinner, ik heb nooit een zwaardere stem gekregen (dit is iets waar mensen je soms om uitlachen).
Ik heb een klein hoofd en een kleine neus (hij ziet er eigenlijk niet puntvormig uit), in vergelijking met de rest van mijn lichaam, wat bij mij ook aanwezig is zijn wat uitpuilende ogen. Dunne armen en benen heb ik altijd gehad, en verbranden door de zon deed ik niet zo snel, hier heb ik de laatste jaren meer last van. Toen ik een jaar of 19 was, kreeg ik mijn eerste grijze haren, eerst was het een paar haren bij de haargrens, vanaf ongeveer mijn 30 ste ben ik volledig grijs . Voor de rest een onbezorgde jeugd gekend zonder veel problemen.

Tot dus zover is er eigenlijk niets aan de hand, en ...............................

het Werner Syndroom, daar had toch zeker niemand van gehoord!!!!

Het verdere verhaal     

Na het afronden van mijn school en het behalen van het diploma ben ik in het bedrijf van mijn ouders gaan werken. Dit hield in; veel lichamelijke arbeid en veel uren maken (soms ongeveer 60 in de week), en in 2005 voor mijzelf begonnen, het werk heb ik altijd met veel plezier gedaan.    

De staar, een periode waarmee het allemaal begon:

Ik kan niet echt zeggen wat nou het moment was dat het echt opviel dat ik minder kon zien, misschien was het er ingeslopen.
In 2007 sloeg het noodlot toe, ik kreeg meer moeite met dingen zien (o.a de krant lezen werd steeds moeilijker, in het verkeer had ik veel last van het licht van tegenliggers).
Het lijkt net of je de hele dag met je hoofd in de mist loopt, en alles ziet er grauw uit. Op dat moment dacht ik, misschien moet ik een bril hebben, dus ben ik naar de opticien gegaan en een ogentest gedaan, ik kon niets zien, de opticien zei, "ga maar naar de oogarts", Op deze reactie ben ik naar mijn huisarts gegaan (die ik nauwelijks kende), en heb ik opnieuw de test gedaan (ik kon weer niets zien), maar nu had ik de doorverwijzing om naar de oogarts te gaan gekregen.

Eind 2007 ben ik bij de oogarts geweest, en deze vertelde me dat ik kataract had, het rechteroog had een gezichtsvermogen van 30 %, en het linkeroog had een gezichtsvermogen van 70 %.
De reactie van de oogarts was, "wat vreemd staar op 31 jarige leeftijd, hoe kom je daaraan? Mag ik je doorsturen voor verder onderzoek? ".
Hier ging ik op in, zelf vond ik het ook vreemd, dit komt toch voor bij mensen van een leeftijd van ongeveer 60 jaar of ouder?

In December 2007 kreeg ik mijn eerste staaroperatie , het rechteroog moest eerst omdat die het slechtste was, mijn operatie ging onder algehele anesthesie, dit was omdat mijn oogarts bang was dat het oog te beweeglijk zou zijn en de operatie niet zou lukken. Lees hier wat dit allemaal inhoud. De operatie was goed gelukt nu het linkeroog nog, die operatie volgde in Januari 2008, en ook die operatie ging goed.
Al met al ben je dan 3 maanden aan het herstellen, maar ...... ik was zo blij dat ik alles weer kon zien.

Ga naar het begin van de pagina

De periode van verder onderzoek!

De tijd ging voorbij, ik had inmiddels een andere baan en was alweer vergeten dat ik doorverwezen was voor verder onderzoek. Toen kreeg ik een brief in Februari 2008 van de stichting Klinisch genetica of ik langs wilde komen voor een erfelijkheidsonderzoek. Er werden vragen gesteld over familieleden en of er meer gevallen van voortijdige veroudering voorkwamen. Er werd ook gevraagd naar foto's van familieleden en van mijzelf op jongere leeftijd voor het beoordelen van de uiterlijke kenmerken. Er werd een beknopte stamboom gemaakt, maar ik kende niemand die ook de verschijnselen had.
Hierna werd een lichamelijk onderzoek gedaan, waarbij opviel dat de kootjes van mijn beide pinken verkort waren, ook de platvoeten, het grijze haar en de hoge stem werden opgemerkt. Toen werd de huid onderzocht, hierbij kreeg ik een "naar" gevoel, toen de klinisch geneticus zei, "wat heb jij een strakke huid, ik ga er even iemand bijhalen". Toen kwam het hoofd van de afdeling erbij, en die vond het ook al vreemd, het nare gevoel bleef bij me.

In Juli 2008 kreeg ik weer een brief, of ik terug wilde komen voor een vervolg afspraak, hierbij werd besproken over mijn strakke huid met weinig onderhuidsvet, en mijn overgevoeligheid voor zonlicht. Ook zijn er toen Röntgenfoto's gemaakt van mijn handen en zijn de Röntgenfoto's van mijn voeten die jaren geleden bij de kliniek gemaakt zijn opgehaald voor verder onderzoek. Dit was de eerste keer dat er over het Werner Syndroom gepraat werd, de klinisch geneticus was er niet zeker van wat het kon zijn op dat moment.

Dus werden er meerdere buisjes bloed afgenomen voor 2 DNA onderzoeken:

sterretje DNA-onderzoek op basis van wetenschappelijk onderzoek naar het Werner Syndroom wat in Amerika (Washington) plaatsvind.

sterretjeDNA-onderzoek naar een gen waarvan de klinisch genetica weet dat het atypische klachten van het Werner Syndroom zou kunnen geven , dit werd uitgevoerd in een laboratorium in Nederland.

Ik zou over circa 6 maanden de uitslag krijgen.

Thuisgekomen ging ik meteen op zoek naar informatie over het Werner Syndroom , ik kon hier weinig over vinden, maar hetgeen dat ik vond, daar schrok ik wel van. Het kwam allemaal erg overeen met wat er met mij allemaal aan de hand was, maar gezien het voorkomen van het Werner Syndroom dacht ik,
"dit kan niet, de kans is te klein".

De uitslag     

De klinisch geneticus belde begin September 2008 op, vragende of ik op gesprek wilde komen, op 30 September dan wel te verstaan.
Op dat moment dacht ik, misschien is er meer informatie nodig wat ik nog niet verteld heb, niet denkende aan de uitslag, want die zou ik immers pas over ongeveer 4 maanden krijgen.

Op 30 September vertelde de klinisch geneticus dat de uitslag uit Amerika binnen was, dit hoorende kwam al een beetje als een verrassing.

Natuurlijk neem ik niemand iets kwalijk, die uitslag had ik vroeg of laat toch gekregen.

Uit DNA-onderzoek in Amerika bleek dat ik het Werner Syndroom had, dit vertelde de klinisch geneticus, dit nieuws sloeg in als een bom, en ik had even de tijd nodig om dit te beseffen.

Er gaat op dat moment van alles door je heen:

sterretjeZou er geen fout gemaakt kunnen zijn bij het DNA-onderzoek? ik ben haast nog nooit ziek geweest!

sterretje Hoe ziet mijn toekomst eruit?

sterretje Hoe gaat het met persoonlijke relaties, kan ik kinderen krijgen?

sterretjeHoe gaat het verder als ik straks niet meer kan werken?

Op veel vragen krijg je natuurlijk geen antwoord, je weet niet hoe de ziekte zich verder ontwikkelt. Maar tot nu toe zijn er gelukkig geen verdere complicaties aanwezig, behalve soms vermoeidheidsklachten.

Eind september 2008 werd ik doorverwezen naar de internist, waar ik elk half jaar een lichamelijk onderzoek krijg, en waar voor controle, bloed wordt afgenomen. Elke 2 jaar wordt een botdichtsheids onderzoek gedaan, bij de eerste meting is een milde vorm van Osteopenie vastgesteld.    

Lees hier voor het vervolg verhaal

Ga naar het begin van de pagina